Hypercholesterinämie (FH)

In einem meiner Podcasts hatte ich Herrn Univ.-Prof. Dr. Kurt Widhalm zu einem Gespräch über sehr häufig auftretende angeborene und erworbene Stoffwechselerkrankungen gebeten. Herr Univ.-Prof. Dr. Widhalm ist auf diesem Gebiet ein ausgewiesener Experte.

Uns verbindet das Interesse an der Primärprävention in der Medizin im Allgemeinen und dem Herz- und Kreislaufsystem im Besonderen.

 

Die Präventionsmedizin hat die Aufgabe individuelle Risikofaktoren des Menschen zu erkennen und zu analysieren, um gesundheitskonformes Verhalten zu fördern.

Um das zu erreichen, stehen uns eine Vielzahl an Präventionsmaßnahmen zur Verfügung.

Im Vordergrund steht die gesunde Lebensweise mit ausreichender Bewegung, gesundem Essverhalten bzw. ausgewogene Essgewohnheiten, Verzicht auf zu viel an Genussmitteln wie Zigaretten, Alkohol etc. und nicht zuletzt ausreichender Schlaf.

Ein Sprichwort besagt, dass Vorbeugen besser ist als Heilen. Sind erst Erkrankungen aufgetreten, bleibt nur mehr die kurative Medizin, im Sinne einer Reparaturmedizin.

 

Die Primärprävention richtet sich an jeden gesunden Menschen. Sie setzt ein, bevor eine Schädigung oder Krankheit auftritt. Sie sucht nach den Ursachen und Risikofaktoren, die dazu führen könnten.

 

Wie zu Beginn des Blogs erwähnt, habe ich heute das Thema familiäre Hypercholesterinämie gewählt.

Prof. Dr. Widhalm fasste wichtige Erkenntnisse über diese Stoffwechselerkrankung zusammen, die ich Ihnen nun weitergeben möchte.

Von dieser angeborenen Veränderung des Stoffwechsels ist ca. eine von 200 Menschen in der Bevölkerung betroffen. Dabei werden Cholesterinpartikel (LDL), die von gesunden Personen in der Leber abgebaut werden können, nur zum Teil dem Stoffwechsel zugeführt. Der Rest -ca. 50%, verbleibt im Blut und kann ab einer gewissen Konzentration die Gefäße schädigen und zu atherosklerotischen Veränderungen führen.

Das hat zur Folge, dass es zu Ablagerungen unter anderen auch in den Herzkranzgefäßen, die zu Herzinfarkt, Herzschwäche u.v.m. führen, kommen kann. Besonders tückisch ist die Tatsache, dass Betroffene davon lange nichts spüren und daher auch keine Symptome aufweisen.

Wird möglichst früh-am besten im Kindesalter, die erhöhte LDL-Konzentration im Blut festgestellt, ist auch die familiäre Erkrankung leicht zu diagnostizieren und in weiterer Folge zu behandeln.

Im Vordergrund der Therapie steht die sogenannte Lifestyle Änderung. Häufig ist auch eine medikamentöse Therapie unerlässlich. Diese zielt darauf ab die LDL-C Konzentration im Blut zu senken. Es wurde nachgewiesen, dass dadurch das Risiko für eine frühzeitige Herzerkrankung deutlich reduziert werden kann.

Da diese Erkrankung genetisch bedingt ist, muss die Familiengeschichte genau erfragt werden. Wenn in einer Familie Herzerkrankungen, wie Herzinfarkte, STENTS, Bypassoperationen bekannt sind, ist eine Suche nach Betroffenen in den nächsten Generationen und in der Verwandtschaft sinnvoll.